Bài tập ôn Khối 12 các môn Sinh học, Vật lý, Hóa học và Tiếng Anh

Nội dung tài liệu: Bài tập ôn Khối 12 các môn Sinh học, Vật lý, Hóa học và Tiếng Anh

1. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! Sinh học – GV: Lê Thị Thu Hà CHUYÊN ĐỀ I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. GEN 1. Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử AND mang thơng tin mã hĩa cho một sản phẩm nhất định (là ARN hay một chuỗi pơlypeptit). 2. Phân loại gen: - Gen cấu trúc: là gen mang thơng tin di truyền mã hĩa cho các sản phẩm để tạo nên tế bào hoặc tham gia vào hoạt động chức năng của tế bào xây dựng nên cơ thể. - Gen điều hịa: là sản phẩm của gen sẽ tham gia vào điều khiển hoạt động của các gen khác. - Gen nhảy: là gen cĩ thể di chuyển trong hệ gen mà k ảnh hưởng đến cấu trúc cũng như chức năng của các gen trng hệ gen. 3. Cấu trúc chung của gen: 3’ 5’ Vùng điều hịa Vùng mã hĩa Vùng kết thúc Mang tín hiệu khởi động và Mang thơng tin mã hĩa cho Mang tín hiệu kết thúc qúa trình kiểm sốt quá trình phiên mã. các axitamin. phiên mã. * Chú ý: - Ở SVNS: cĩ vùng mã hĩa liên tục nên gọi là gen khơng phân mảnh. - Ở SVNT: cĩ vùng mã hĩa khơng liên tục nên gọi là gen phân mảnh. Nghĩa là tại vùng mã hĩa cĩ các đoạn mang thơng tin mã hĩa (exon) được xen kẽ với các đoạn khơng mang thơng tin mã hĩa (intron). 3’ 5’ Exon1 Intron1 Exon2 Intron2 Exon3 Intron3 Exon4 Intron4 Exon5 - Thơng thường đoạn mã hĩa exon nằm mở đầu của gen và cũng là đoạn kết thúc của gen. Nên: → Số đoạn exon = số intron + 1. * Chú ý: Hệ gen của SVNS thường cĩ kích thước nhỏ hơn hệ gen của SVNT nhưng lại cĩ số lượng gen trên 1 NST thường nhiều hơn (do gen của SVNS là gen khơng phân mảnh). III. MÃ DI TRUYỀN 1. Khái niệm: - Là trình tự sắp xếp các Nucleoit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axitamin trong phân tử Prơtêin. - Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ ba Nu kế tiếp nhau mã hĩa một axitamin hoặc cĩ vai trị kết thúc quá trình dịch mã. - Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba Nu mà khơng gối lên nhau. - Mã di truyền được đọc cả trên AND và trên ARN. 2. Cở sở xác định mã di truyền là mã bộ ba: a. Về lý thuyết: - Cĩ 4 loại Nucleoit cấu tạo nên phân tử AND. - Cĩ hơn 20 loại axitamin cấu tạo nên phân tử Prơtêin. - Vậy: + Nếu cứ 1 Nucleoit mã hĩa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ cĩ 41 = 4 tổ hợp mã bộ 1 → khơng đủ để mã hĩa cho hơn 20 loại axitamin. + Nếu cứ 2 Nucleoit mã hĩa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ cĩ 42 = 16 tổ hợp mã bộ 2 → khơng đủ để mã hĩa cho hơn 20 loại axitamin. + Nếu cứ 3 Nucleoit mã hĩa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ cĩ 43 = 64 tổ hợp mã bộ 3 → thừa đủ để mã hĩa cho hơn 20 loại axitamin. + Nếu cứ 4 Nucleoit mã hĩa cho 1 axitamin thì với 4 Nucleoit sẽ cĩ 44 = 256 tổ hợp mã bộ 4 → quá thừa để mã hĩa cho hơn 20 loại axitamin. - Do đĩ mã di truyền là mã bộ ba. b. Về mặt thực nghiệm: - Năm 1966 các nhà khoa học đã giải mã được 64 bộ mã di truyền bằng cách đưa vào tổng hợp nhân tạo các phân tử mARN. + Nếu đưa vào mARN tồn U thì thu được chuỗi polypeptit tồn Phenialanin. Nghĩa là UUU mã hĩa cho Phenialanin. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
2. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! + Nếu đưa vào mARN tồn A thì thu được chuỗi polypeptit tồn Lizin. Nghĩa là AAA mã hĩa cho Lizin. 3. Đặc điểm của mã di truyền - Mã di truyền cĩ tính phổ biến: tức là tất cả các lồi đều cĩ chung 1 bảng mã di truyền, trừ 1 vài trường hợp ngoại lệ như vi rút. - Mã di truyền cĩ tính đặc hiệu: tức là mỗi bộ ba chỉ mã hĩa cho 1 loại axitamin. - Mã di truyền cĩ tính thối hĩa: tức là nhiều bộ ba chỉ mã hĩa cho cùng 1 loại axitamin trừ bộ ba AUG và UGG. - Mã di truyền cĩ tính liên tục: nghĩa là mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba trên AND hay trên ARN mà khơng gối lên nhau. * Chú ý: Trong 64 mã bộ ba thì: + Cĩ 1 mã bộ ba mở đầu AUG: ở SVNS mã hĩa cho axitamin foocmin Metionin (fooc - Met). ở SVNT mã hĩa cho axitamin Metionin (Met). + Cĩ 3 mã bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA: là các bộ ba chỉ làm nhiệm vụ thơng báo tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã mà khơng mã hĩa cho axit amin nào. + Cĩ 2 axitamin mà mỗi axitamin chỉ mã hĩa bởi 1 bộ ba là: AUG: mã hĩa cho axitamin mở đầu UGG: mã hĩa cho axitaim triptophan (Trp). → 2 bộ ba AUG và UGG chỉ thể hiện tính đặc hiệu. BÀI 2: QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN Quá trình nhân đơi AND cịn được gọi là quá trình tự sao chép hay tái bản hay tự nhân đơi hay sinh tổng hợp AND. I. VỊ TRÍ VÀ THỜI ĐIỂM 1. Vị trí: - Diễn ra trong nhân tế bào tại các NST (đối với SVNT) hoặc trong TBC (ti thể và lục lạp) hoặc vùng nhân (TBNS). 2. Thời điểm: - Tại đầu pha S của kì trung gian trong chu kỳ tế bào lúc NST duỗi xoắn. - Các gen trong cùng 1 nhân của tế bào luơn cĩ số lần nhân đơi bằng nhau. II. NGUYÊN TẮC NHÂN ĐƠI - Nguyên tắc bán bảo tồn: nghĩa là trong mỗi phân tử AND con mới được tạo thành sẽ cĩ 1 mạch là mạch cũ của AND mẹ cho và một mạch mới được tổng hợp hồn tồn từ nguyên liệu của mơi trường nội bào. - NTBS: thể hiện trong quá trình tạo mạch mới của AND con thì các Nucleoit tự do của mơi trường nội bào sẽ liên kết với các Nucleoit trên mạch khuơn của AND mẹ theo đúng NTBS: Agốc - Ttự do Tgốc - Atự do Ggốc - Xtự do Xgốc - Gtự do III. CÁC THÀNH PHẦN THAM GIA - AND mẹ, các Nucleoit tự do: A, T, G, X, U. - Năng lượng ATP. - Các loại enzim: + Enzim tháo xoắn phân tử AND mẹ: Gyaza. + Enzim cắt mạch liên kết H2: heliaza. + Enzim tổng hợp mồi: ARN - polymeaza. + Enzim kéo dài mạch và sửa sai: AND - polymeaza. → DNA polymeraza I: cắt ARN mồi, tổng hợp mạch polinucleotit mới. → DNA polymeraza II: sửa sai sau khi nối các đoạn okazaki. → DNA polymeraza III: lắp ráp nu, kéo dài mạch đơn mới. + Enzim nối các đoạn khơng liên tục Okazaki: ligaza. * Chú ý: + Sự khởi đầu tái bản luơn luơn địi hỏi phải cĩ đoạn mồi - prima để tạo đầu 3’ - OH thì enzim AND - pol mới cĩ thể bám vào và xúc tác tổng hợp mạch mới theo một chiều duy nhất là chiều 3’ - 5’ (do AND – pol khơng cĩ khả năng tạo đầu 3’ - OH). + Mồi cĩ bản chất là một đoạn ARN (khoảng 10 ribơ Nucleoit). + Do đặc điểm của enzym ADN polymeraza là phải cĩ đoạn ARN mồi mới cĩ thể kéo dài mạch mới. Tuy nhiên ở vị trí đầu mút của ADN, sau khi loại bỏ ARN mồi, do khơng cĩ đầu 3'OH nên ADN polymeraza khơng thể tổng hợp đoạn nulêơtit thay thế, kết quả là ADN bị ngắn dần qua các lần sao chép. Do đĩ, sự xuất hiện các đầu Telomere để hạn chế hiện tượng này. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
3. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! IV. DIỄN BIẾN - Ở SVNS: phân tử AND cĩ kích thước nhỏ nên chỉ cĩ duy nhất 1 đơn vị tái bản (hay một vịng trịn tái bản). - Một đơn vị tái bản gồm cĩ 2 phễu tái bản hình chữ Y và phát triển theo 2 chiều ngược nhau. 5’ 3’ 3’ 5’ M¹ch tỉng hỵp liªn tơc §o¹n Okazaki 5’ Enzim Enzim 3’ th¸o xo¾n 3’ 5’ th¸o xo¾n - Gồm 3 bước: * Bước 1: Mở đầu Nhờ enzim tháo xoắn Gyaza và enzim cắt mạch liên kết H2 Heliaza sẽ làm cho 2 mạch đơn AND của phân tử AND mẹ tách dần nhau ra và tạo ra chạc sao chép hình chữ Y làm lộ ra 2 mạch đơn, trong đĩ cĩ 1 mạch cĩ đầu 3’ - 5’ và một mạch cĩ đầu 5’ - 3’. * Bước 2: Kéo dài mạch + Dưới tác dụng của enzim ARN- pol tổng hợp các đoạn ARN mồi từ các ribơ Nucleoit tự do để tạo đầu 3’- OH cho quá trình kéo dài mạch mới. + Sau khi cĩ ARN mồi, enzim AND - pol xúc tác giúp các Nucleoit tự do của mơi trường nội bào liên kết với các Nucleoit trên mạch gốc của AND mẹ theo đúng NTBS đồng thời hình thành liên kết photphodieste giữa các Nucleoit kế tiếp trên mạch đơn để tạo mạch AND mới. + Trên 2 mạch đơn của AND mẹ thì: Mạch khuơn cĩ chiều 3’ - 5’ sẽ tổng hợp mạch mới cĩ chiều 5’ - 3’ thì được tổng hợp liên tục và mạch này chỉ cần duy nhất 1 mồi. Mạch khuơn cĩ chiều 5’ - 3’ sẽ tổng hợp mạch mới cĩ chiều 3’ - 5’ thì tổng hợp khơng liên tục ngắt quãng và dật lùi tạo các đoạn Okazaki (gồm từ 1000 - 2000 Nu) và mỗi Okazaki thì cần 1 mồi. Sau đĩ các đoạn Okazaki này sẽ được enzim nối Ligaza nối lại tạo mạch đơn hồn chỉnh cĩ chiều 3’ - 5’. * Bước 3: Kết thúc: + Khi enzim AND - pol di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc, quá trình nhân đơi dừng lại. Các AND con được giải phĩng. → Kết quả: 1 phân tử AND nhân đơi 1 lần 2 phân tử AND con. * Chú ý: - Phân tử AND con tổng hợp đến đâu thì đĩng xoắn đến đĩ. Khi AND - pol dời khỏi gen mẹ thì giải phĩng ra 2 phân tử AND con hồn chỉnh. - Quá trình nhân đơi AND ở SVNT về cơ chế và diễn biến giống với quá trình nhân đơi AND ở SVNS nhưng do kích thước AND ở SVNT rất lớn nên AND ở SVNT sẽ cĩ nhiều đơn vị tái bản cùng hoạt động để rút ngắn thời gian sao chép. - Ở SVNT cĩ nhiều loại enzim tham gia vào quá trình tái bản hơn ở SVNS như cĩ 3 loại enzim AND - pol1, AND - pol2, AND - pol3. - Tốc độ sao chép AND ở SVNT chậm hơn ở SVNS. - Enzim nối ligaza tác động trên cả hai mạch khuơn của ADN mẹ. V. Ý NGHĨA - Giúp truyền đạt thơng tin di truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác hay từ cơ thể này sang cơ thể khác. - Giúp duy trì ổn định vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào và cơ thể. - Là cơ sở cho sự sinh trưởng và phát triển của các sinh vật trong thế giới sống. - Quá trình nhân đơi cĩ thể xảy ra đột biến là cơ sở tạo nên tính đa dạng của các lồi sinh vật. BÀI 3: ARN VÀ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ I. ARN (AXIT RIBƠNUCLEƠIC) 1. Cấu trúc của ARN: - Là axit Nucleic được cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, N, O và P. - Nguyên tắc cấu tạo: nguyên tắc đa phân. Gồm rất nhiều đơn phân. - Đơn phân của ARN là ribơ Nucleotit: Mỗi Nucleoit đều được cấu tạo bởi 3 thành phần: Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
4. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! + 1 phân tử axit photphoric: H3PO4. + 1 phân tử đường pentơzơ: ribơzơ: C5H10O5. + 1 bazơ nitơ: là 1 trong 4 loại: A (ađênin) bazơ cĩ kích thước lớn (purin) G (guanin) U (timin) bazơ cĩ kích thước bé (piriminrin) X (xitơkinin) - Trong các Nucleoit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơnitơ nên tên của bazơnitơ được đặt tên cho Nucleoit. Vì vậy phân tử ARN cĩ 4 loại Nucleoit là: A, U, G, X. - Liên kết giữa các thành phần trong 1 ribơNucleoit với nhau và giữa các ribơNucleotit trên mạch đơn ARN giống hệt AND. 2. Phân loại ARN: - Cĩ 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN. - Mỗi loại ARN là một mạch đơn ngắn với trình tự sắp xếp các ribơNucleotit giống với mạch bổ xung của AND chỉ thay U = T vì ARN được phiên mã trực tiếp từ AND. a. ARN thơng tin: mARN (chiếm 5% - 10% trong tế bào) * Cấu trúc: - mARN gồm 1 mạch pơlyribơNucleotit dạng mạch đơn thẳng và được duy trì bằng liên kết phơtphodieste. - Trên phân tử mARN cĩ vị trí đặc hiệu nghĩa là mang các codon (bộ ba mã sao) giúp các ribơxơm cĩ thể nhận biết để bám vào khi dịch mã. - Trong các codon thì codon mở đầu luơn nằm ở đầu 5’- P và codon kết thúc luơn nằm ở đầu 3’- OH của mARN. + Ở đầu 5’ gần bộ ba mở đầu cĩ trình tự nuclêơtit đặc hiệu để ribơxơm nhận biết và gắn vào. * Chức năng: - Được sao mã từ gen ở trong nhân nên mARN là loại ARN đa dạng nhất trong tế bào. - Truyền đạt thơng tin di truyền từ trong nhân ra tế bào chất và trực tiếp tham gia và quá trình tổng hợp Protein. - Mỗi loại mARN chỉ tổng hợp được 1 loại Protein nhất định. - mARN chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn và tổng hợp được vài phân tử Protein cùng loại sau đĩ bị enzim thủy phân (do trong cấu trúc chỉ cĩ liên kết phơtphodieste) → mARN là loại ARN kém bền nhất. b. ARN vận chuyển: tARN (chiếm 10% - 20% trong tế bào). * Cấu trúc: - tARN gồm 1 mạch pơlyribơNucleotit dạng mạch đơn cuộn xoắn trong khơng gian ba chiều tạo thành 3 thùy trịn và cĩ những đoạn thẳng chạy song song (tại những đoạn này các ribơNucleotit liên kết với nhau theo NTBS và cĩ khoảng 50% tổng số ribơNucleotit liên kết với nhau theo NTBS). - Vai trị của các thùy: + Một thùy ở giữa mang bộ ba đối mã (anticodon) giúp nhận biết axitamin mà nĩ cần vận chuyển đồng thời khớp với bộ ba mã sao (codon) trên phân tử mARN theo đúng NTBS để đặt axitamin vào đúng vị trí trên chuỗi pơlypeptit. + Một thùy liên kết với ribơxơm. Cịn một thùy liên kết với enzim. + Đầu 3’ mang axitamin cịn đầu 5’ là đầu tự do. * Chức năng: - Vận chuyển các axitamin đến ribơxơm để tổng hợp protein. - Mỗi loại tARN chỉ vận chuyển được 1 loại axitamin tương ứng. - Đặt axitamin vào đúng vị trí trong chuỗi pơlypeptit. c. ARN ribơxơm: rARN (chiếm 70% - 80% trong tế bào) * Cấu trúc: - rARN gồm 1 mạch pơlyribơNucleotit dạng mạch đơn cuộn xoắn trong khơng gian ba chiều khá phức tạp tạo thành những đoạn xoắn cục bộ (cĩ khoảng 70% tổng số ribơNucleotit liên kết với nhau theo NTBS). * Chức năng: - Liên kết với protein hình thành nên ribơxơm – nơi diễn ra quá trình dịch mã. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
5. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! - Cấu trúc rARN bền nhất so với mARN và tARN. * Chú ý: - Ở SVNT và SVNS thì ARN chỉ tham gia và quá trình sinh tổng hợp Protein. - Ở virut thì ARN đĩng vai trị là vật chất di truyền vì những loại này cĩ cơ chế phiên mã ngược: mARN: 5’ 3’ ↓ phiên mã ngược AND: 3’ 5’ 5’ 3’ II. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ 1. Khái niệm: - Là quá trình truyền thơng tin di truyền từ phân tử AND mạch kép sang ARN mạch đơn. 2. Vị trí và thời điểm: - Vị trí: Xảy ra tại nhân tế bào (SVNT) hoặc vùng nhân (SVNS). - Thời điểm: tại kì trung gian giữa hai lần phân bào liên tiếp vì đây là thời điểm NST tháo xoắn cực đại. 3. Nguyên tắc: - Nguyên tắc khuơn mẫu: ARN được tổng hợp dựa trên mạch khuơn cĩ chiều 3’- 5’ của phân tử AND mẹ. - NTBS: các ribơNucleotit tự do của mơi trường nội bào liên kết với các Nucleoit trên mạch mã gốc của gen theo đúng NTBS: Ag -Utd Tg -Atd Gg -Xtd Xg -Gtd 4. Thành phần tham gia: - 1 đoạn phân tử AND (tương ứng với 1 gen ở SVNT và 1 vài gen ở SVNS). - Nguyên liệu: các ribơNucleotit tự do (A, U, G, X); ATP. - Enzim: ARN- pơlimeaza cĩ tác dụng: + Tháo xoắn phân tử AND mẹ và làm cắt đứt các liên kết H2 trên 2 mạch. + Xúc tác cho sự lắp ráp các ribơNucleotit tự do trong mơi trường với các Nucleoit trên mạch mã gốc theo đúng NTBS. - SVNT enzim ARN- polymeaza I: tổng hợp rARN. enzim ARN- polymeaza II: tổng hợp mARN. enzim ARN- polymeaza I: tổng hợp tARN. 5. Diễn biến của quá trình sao mã a. Quá trình phiên mã: * Bước 1: Mở đầu: - ARN- pơlymeaza bám vào vùng khởi đầu (prơmơtơ) làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch khuơn 3’- 5’ và bắt đầu tổng hợp ARN ở vị trí đặc hiệu. * Bước 2: Kéo dài: - ARN- pơlymeaza trượt dọc trên mạch mã gốc của gen cĩ chiều 3’- 5’ để tổng hợp nên phân tử ARN theo NTBS. Do đĩ phân tử ARN luơn cĩ chiều từ 5’- 3’. * Bước 3: Kết thúc: - Khi enzim ARN- pơlymeaza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại. Phân tử ARN vừa tổng hợp được giải phĩng. → Kết quả: 1 gen > 1 phân tử ARN Phiên mã 1 lần * Chú ý: Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch của gen sẽ liên kết và xoắn lại ngay. b. Hồn thiện cấu trúc sau phiên mã: - Cả ba loại ARN: mARN; tARN; rARN khi mới tổng hợp xong đều ở dạng mạch thẳng và phải trải qua quá trình hồn thiện về cấu trúc mới thực hiện được chức năng. + mARN ở SVNS: sau khi tổng hợp xong sẽ được sử dụng làm khuơn để tổng hợp protein hoặc đơi khi 1 đầu 3’ của gen đang phiên mã thì đầu 5’ của mARN đã cĩ ribơxơm gắn vào và bắt đầu dịch mã ngay (quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời). + tARN tiếp tục cuộn xoắn 1 đầu để tạo cấu trúc 3 thùy. + rARN kết hợp với ribơxơm cuộn xoắn lại nhờ các liên kết H2 tạo thành 2 tiểu phần của ribơxơm. 6. Quá trình phiên mã ở SVNT: - Enzim tham gia: mỗi loại ARN- polymeaza I, II, III chịu trách nhiệm tổng hợp 1 loại ARN. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
6. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! - Sau khi tổng hợp xong, mARN tách khỏi mạch khuơn mẹ tạo thành mARN sơ khai hay tiền mARN. Tiền mARN: 5’ / / / / / / / / 3’ Exon1 intron1 Exon2 intron2 Exon3 intron3 Exon3 - Sau đĩ, các tiền mARN sẽ cắt bỏ intron và nối exon lại tạo mARN trưởng thành. mARN trưởng thành chui ra khỏi lỗ nhân đến TBC và tham gia vào quá trình tổng hợp protein. - Một phân tử mARN trưởng thành ở SVNT thường được gắn chĩp 7- metyl Guanin vào đầu của mARN nằm trước bộ ba mã mở đầu AUG và gắn đuơi pơly Ađênin. + Tác dụng của việc gắn chĩp và đuơi: tăng khả năng tồn tại của mARN trong tế bào. 7. Ý nghĩa của quá trình phiên mã: - Tổng hợp ra các ARN phục vụ cho quá trình tổng hợp protein. - Thơng tin di truyền trong gen được chuyển sang phân tử mARN. BÀI 4: QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ 1. Khái niệm - Là quá trình chuyền thơng tin di truyền chứa trong mARN thành trình tự axitamin trong chuỗi pơlypeptit. 2. Vị trí và thời điểm - Vị trí: diễn ra trong TBC. - Thời điểm: khi tế bào cần nhu cầu loại pơtêin nào thì pơtêin đĩ sẽ được tổng hợp. 3. Nguyên tắc - NTBS: các ribơNucleotit trên phân tử mARN liên kết với các ribơNucleotit trên phân tử tARN theo đúng NTBS: Am- Ut Um- At Gm- Xt Xm- Gt 4. Thành phần tham gia: - Nguyên liệu: các axitamin tự do của mơi trường, ATP. - mARN trưởng thành ở sinh vật nhân thực chứa các bộ ba mã sao (codon) được sao mã từ bộ ba mã gốc (trilep) trên gen. - tARN: vận chuyển các axitamin tự do tới ribơxơm và đặt axitamin vào đúng vị trí trên chuỗi pơlypeptit do trên phân tử tARN cĩ chứa bộ ba đối mã (anticodon). - Ribơxơm: gồm 2 tiểu phần: Tiểu phần bé và tiểu phần lớn. + Ở trạng thái bình thường 2 tiểu phần tách rời nhau ra. Chỉ khi quá trình dịch mã diễn ra 2 tiểu phần mới gắn lại thành 1 ribơxơm hồn chỉnh. - Enzim tham gia: 5. Quá trình dịch mã: a. Hoạt hĩa axitamin: - Dưới tác dụng của enzim: aa + ATP → aa* - Dưới tác dụng của enzim khác: aa* + tARN → phức hợp aa- tARN b. Tổng hợp chuỗi pơlypeptit: 3 bước: * Bước 1: Mở đầu: - Tiểu phần bé của ribơxơm bám vào vị trí mở đầu nằm trước bộ ba mở đầu. Sau đĩ, phức hợp Met- tARN di chuyển đến, bộ ba đối mã của tARN mang Met khớp với bộ ba mã sao trên mARN theo NTBS thì đặt Met vào vị trí axitamin mở đầu - Tiếp đĩ tiểu phần lớn của ribơxơm di chuyển đến kết hợp với tiểu phần bé tạo thành 1 ribơxơm hồn chỉnh. Quá trình dịch mã bắt đầu. * Bước 2: Kéo dài - Ribơxơm dịch chuyển sang 1 bộ ba, phức hợp aa1- tARN tiến đến ribơxơm sao cho bộ ba đối mã của tARN khớp với bộ ba mã sao trên mARN thì đặt aa1 vào đúng vị trí liền kề với Met. Đồng thời một enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa Met- aa1. - Ribơxơm dịch chuyển sang 1 bộ ba đồng thời tARN mang axitamin Met dời khỏi ribơxơm. Phức hợp aa2 – tARN tiến vào ribơxơm. - Quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribơxơm tiếp xúc với bộ ba mã kết thúc. * Bước 3: Kết thúc - Khi ribơxơm tiếp xúc với 1 trong 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trên phân tử mARN thì quá trình phiên mã dừng lại. Ribơxơm rời khỏi mARN và tách thành 2 tiểu phần. Chuỗi pơlypeptit được giải phĩng. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
7. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! * Chú ý: - Chuỗi pơlypeptit vừa được tổng hợp xong thì nhờ 1 loại enzim đặc biệt axitamin Met tách khỏi chuỗi pơlypeptit để trở thành pơtêin cĩ cấu trúc bậc 1. - Sau đĩ, chuỗi pơlypeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn (bậc 2, 3, 4) để trở thành phân tử pơtêin cĩ hoạt tính sinh học. - Trong quá trình dịch mã, trên 1 phân tử mARN thường cĩ 1 số ribơxơm cùng hoạt động gọi là polyxơm (gồm 3 – 10 ribơxơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp pơtêin. - Sau khi tổng hợp xong từ 1 đến vài chuỗi pơlypeptit cùng loại thì mARN bị các enzim phân hủy. III. MỐI QUAN HỆ GIỮA AND – ARN – PƠTÊIN - Thơng tin di truyền trong AND của mỗi tế bào được truyền đạt qua các thế hệ tế bào và cơ thể thơng qua cơ chế nhân đơi. - Thơng tin di truyền trong AND được truyền đạt thành bộ ba mã sao trên mARN thơng qua cơ chế sao mã. - Thơng tin di truyền trong nhân dược truyền ra tế bào chất nhờ cơ chế dịch mã. BÀI 5: ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. KHÁI NIỆM VÀ Ý NGHĨA 1. Khái niệm - Điều hịa hoạt động của gen là điều hịa lượng sản phẩm của gen (nghĩa là gen cĩ được phiên mã và dịch mã hay khơng). - Vì trong tế bào cĩ thể chứa hệ gen với đầy đủ các gen, song với mỗi thời điểm, để phù hợp với từng giai đoạn phát triển của cá thể hay thích ứng với điều kiện mơi trường khác nhau thì chỉ cĩ 1 số gen hoạt động cịn đa số các gen ở trạng thái khơng hoạt động hoặc hoạt động rất yếu. 2. Ý nghĩa: - Giúp tế bào và cơ thể tổng hợp các loại pơtêin phù hợp với nhu cầu phát triển của tế bào và cơ thể trong các giai đoạn và mơi trường khác nhau. II. CƠ CHẾ ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 1. Tín hiệu điều hịa: - Là các yếu tố dinh dưỡng hay vật lý của mơi trường sống được gọi là chất cảm ứng hay chất tín hiệu. 2. Cấu tạo của Operon Lac theo Jaccốp và Mơnơ: - Vì vật chất di truyền của VK là 1 phân tử AND mạch vịng kép, trần nằm tại vùng nhân. Nên gen trên AND nằm theo cấu trúc Operon. * Khái niệm: Ơperon là 1 nhĩm gen cấu trúc xếp cạnh nhau cĩ liên quan về mặt chức năng và cĩ chung một cơ chế điều hịa. - Ơperon Lac ở VK E.coli điều hịa tổng hợp enzim giúp chúng sử dụng đường Lactơzơ. * Cấu trúc của Ơperon: - Vùng khởi động (P): là vùng quan trọng vì cĩ trình tự Nucleoit đặc biệt để enzim ARN – polymeaza bám vào và khởi động quá trình phiên mã. - Vùng vận hành (O): là nơi pơtêin ức chế liên kết vào để ngăn cản sự phiên mã của nhĩm gen cấu trúc. - Vùng nhĩm gen cấu trúc: gồm các gen Z, Y, A xếp liền nhau và liên quan về mặt chức năng. + Gen Z: sản phẩm của gen Z tổng hợp nên pơtêin vận chuyển Lactơzơ qua màng tế bào. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
8. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! + Gen Y: sản phẩm của gen Y giúp chuyển hĩa Lactơzơ thành glucozơ. + Gen A: sản phẩm của gen A tổng hợp enzim phân giải chất độc. 3. Cơ chế điều hịa hoạt động Ơperon Lac: - Sự hoạt động của Ơperon chịu sự điều khiển của 1 gen điều hịa nằm trước Ơperon thơng qua pơtêin ức chế. a. Khi mơi trường khơng cĩ Lactơzơ: - Gen điều hịa R tổng hợp protein ức chế. - Khi mơi trường khơng cĩ đường Lactozo, pr ức chế bám vào vùng vận hành O làm ARN- pol khơng bám được vào cùng khởi động P nên nhĩm gen cấu trúc Z, Y, A khơng hoạt động. b. Khi mơi trường cĩ Lactơzơ: - Gen điều hịa R tổng hợp protein ức chế. - Trong mơi trường cĩ đường Lactơzơ, các phân tử đường bám vào pr ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian ba chiều của pr ức chế → pr ức chế khơng bám được vào vùng O nên enzim ARN- pol bám vào vùng P, nhĩm gen cấu trúc Z, Y, A hoạt động phiên mã, dịch mã để tổng hợp các enzim phân giải và chuyển hĩa đường Lactơzơ. - Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến khi đường Lactơzơ bị phân giải hết. Mơi trường trở về trạng thái khơng cĩ đường Lactơzơ. * Chú ý: - Sự điều hịa hoạt động của gen ở SVNS chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã. - 3 gen cấu trúc đều được phiên mã cùng 1 lúc nên tạo được 1 phân tử mARN duy nhất nhưng khi phân tử mARN này dịch mã thì tạo được 3 phân tử protein khác nhau → nếu 1 đột biến làm 1 trong số các gen cấu trúc khơng được phiên mã thì các gen cấu trúc cịn lại khơng được phiên mã. - Quá trình điều hịa hoạt động khi pr ức chế hoạt động thì gen cấu trúc khơng được hoạt động và ngược lại được gọi là điều hịa âm tính. - Trường hợp điều hịa dương tính nghĩa là: khi trong mơi trường vừa cĩ đường lactơzơ vừa cĩ đường glucơzơ thì tế bào ưu tiên dùng đường glucơzơ trước. Do đĩ, mơi trường dù cĩ đường lactơzơ nhưng gen cấu trúc khơng được hoạt động. III. ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SVNT 1. Tín hiệu điều hịa: là những phân tử do các tế bào chuyên biệt sinh sản theo thể dịch lan truyền khắp cơ thể. 2. Cơ chế điều hịa: phức tạp và xảy ra ở nhiều mức độ * Cơ chế điều hịa ngay từ trong bộ gen (điều hịa trước phiên mã) - Chỉ cĩ một phần nhỏ AND trong NST mã hĩa các thơng tin di truyền cịn đại đa số các gen đĩng vai trị điều hịa. Sự hoạt động của gen phụ thuộc vào hoạt động đĩng và tháo xoắn của NST. Chỉ những gen ở vùng tháo xoắn của NST là cĩ thể tham gia hoạt động phiên mã. - Trong bộ gen cịn cĩ những gen đặc biệt tham gia và cơ chế điều hịa: + Gen lặp: là những đoạn AND được nhắc lại nhiều lần trên cùng 1 NST hoặc trên những NST khác nhau. Chúng mã hĩa cho những pơtêin mà tế bào cĩ nhu cầu rất lớn. + Gen tăng cường: làm tăng tốc độ phiên mã. + Gen bất hoạt: làm giảm tốc độ phiên mã. * Cơ chế điều hịa phiên mã: giống ở SVNS. * Cơ chế điều hịa sau phiên mã: là hiện tượng ghép nối: cắt bỏ intron và nối exon lại tạo thành mARN trưởng thành. Đồng thời ghép chĩp 7- metyguanin và đuơi polyađênin nhằm tăng tuổi thọ của phân tử mARN trong tế bào. * Cơ điều hịa dịch mã và sau dịch mã: Kết luận: nhờ cơ chế điều hịa mà trong cùng 1 tế bào thì tuổi thọ của các mARN cũng khác nhau hoặc đơi khi cĩ các phân tử pơtêin vừa được tổng hợp xong nếu khơng sử dụng đến cĩ thể bị enzim phân hủy ngay. BÀI 6: ĐỘT BIẾN GEN I. MỘT SỐ KHÁI NIỆM - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra trên một điểm nào đĩ của AND liên quan đến 1 hay một số cặp Nucleoit. - Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp Nucleoit. + Phân loại: Mất 1 cặp Nucleoit. Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
9. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! Thêm 1 cặp Nucleoit. Thay thế 1 cặp Nucleoit. - Tần số đột biến gen là tỉ lệ các giao tử mang gen bị đột biến trong quần thể. - Trong tự nhiên, tần số đột biến đối với từng gen riêng rẽ là rất nhỏ chỉ từ 10-6 - 10-4. Tuy nhiên, để tăng tần số đột biến gen con người cĩ thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tác động đến các đối tượng sinh vật nhằm tạo các dạng đột biến mong muốn. - Thể đột biến là các cá thể mang đột biến đã được biểu hiện thành kiểu hình. VD: người bị bệnh bạch tạng. - Tính chất của đột biến gen là đột ngột, vơ hướng và gián đoạn. II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN VÀ HẬU QUẢ 1. Đột biến điểm: a. Đột biến mất một cặp Nucleoit: cặp bị mất cĩ thể là A – T hoặc G – X * Hậu quả: - Tổng số Nucleoit giảm 2 Nucleoit. - Chiều dài giảm 3,4Ao - Khối lượng giảm 600 đ.v.C - Tổng số liên kết cộng hĩa trị giảm 2 liên kết. - Số liên kết H2 giảm 2 nếu mất cặp A- T cịn giảm 3 nếu mất cặp G- X. - Số axitamin thay đổi kể từ điểm đột biến đến cuối gen theo hiện tượng dịch khung đọc mã. b. Đột biến thêm một cặp Nucleoit: cặp bị thêm cĩ thể là A – T hoặc G – X * Hậu quả: - Tổng số Nucleoit tăng 2 Nucleoit. - Chiều dài tăng 3,4Ao - Khối lượng tăng 600 đ.v.C - Tổng số liên kết cộng hĩa trị tăng 2 liên kết. - Số liên kết H2 tăng 2 nếu thêm cặp A- T cịn tăng 3 nếu thêm cặp G- X. - Số axitamin thay đổi kể từ điểm đột biến đến cuối gen theo hiện tượng dịch khung đọc mã. c. Đột biến thay thế một cặp Nucleoit: cĩ thể thay A- T = G- X, G- X = A- T, A- T = T- A, X- G = G- X - Tổng số Nucleoit, chiểu dài, khối lượng và số liên kết cộng hĩa trị khơng đổi. - Số liên kết H2 tăng 1 nếu thay cặp A- T = G- X cịn giảm 1 nếu thay cặp G- X = A- T hoặc khơng đổi nếu thay cặp A- T = T- A, X- G = G- X. - Số axitamin cĩ thể khơng thay đổi kể do hiện tượng thối hĩa mã di truyền hoặc thay đổi 1 axitamin tại điểm bị đột biến hoặc xuất hiện bộ ba mã kết thúc tại điểm đột biến làm chuỗi pơlypeptit ngắn lại. 2. Hậu quả chung: - Đa số đột biến gen là cĩ hại vì đột biến làm thay đổi trật tự sắp xếp các Nucleoit trên gen. Nên làm thay đổi mARN tương ứng → thay đổi trình tự axitamin của pơtêin → thay đổi tính trạng. - Do đặc điểm của mã di truyền dựa vào hậu quả của đột biến gen trong biến đổi pơtêin mà người ta chia ra thành các dạng đột biến sau: + Đột biến đồng nghĩa: (đột biến trung tính): là những đột biến cĩ cũng như khơng nghĩa là làm thay đổi 1 codon này bằng một codon khác nhưng 2 codon này đều mã hĩa cho 1 axitamin do hiện tượng thối hĩa mã di truyền. (VD: UUU và UUX cùng mã hĩa cho phenialanin). + Đột biến sai nghĩa: Đột biến nhầm nghĩa: thay dổi codon này thành codon khác và codon thay thế mã hĩa cho axitamin khác. (VD: UUA: Leu cịn UXA: Ser) + Đột biến dịch khung đọc mã: đột biến lệch khung: là đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleoit dẫn đến các bộ ba mã hĩa thay đổi kể từ điểm đến cuối gen dẫn tới làm thay đổi axitamin kể từ điểm bị đột biến đến khi gặp bộ ba mã kết thúc. + Đột biến vơ nghĩa: là đột biến làm biến đổi codon mã hĩa thành bộ ba mã kết thúc làm quá trình dịch mã dừng lại chuỗi pơlypeptit ngắn lại. VD: Đột biến thay thế A- T = G- X làm UAU: Tyr thành UAG: Kết thúc - Tuy nhiên, 1 số ít đột biến gen vẫn cĩ lợi trong cơ thể đột biến. - Hậu quả của đột biến gen cịn phụ thuộc vào vị trí của đột biến (đột biến mất cặp Nucleoit tại vị trí gần với bộ ba mã mở đầu gây hậu quả nghiêm trọng nhất). - Trong các dạng đột biến thì đột biến thay thế cặp Nucleoit là ít gây hậu quả nghiêm trọng nhất. - Giá trị của một đột biến cịn phụ thuộc vào tổ hợp gen và mơi trường sống. - Đột biến gen xảy ra là xuất hiện alen mới. III. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN 1. Nguyên nhân: Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn
10. CHÚNG TƠI LÀM VIỆC NÀY VÌ CÁC BẠN, CÁC BẠN CẦN TỰ GIÁC VÌ CHÍNH CÁC BẠN! - Do ngẫu nhiên: các bazơnitơ tồn tại ở 2 dạng: + dạng thường: A- T; G- X. + dạng hiếm: A*- X, X*- A, T*- G, G*- T. - Do tác động của tác nhân vật lý: tia tử ngoại, tia phĩng xạ - Do tác nhân hĩa học: 5-BU, EMS, NMU, Acridin - Do rối loạn hoạt động sinh lý, sinh hĩa trong tế bào và cơ thể. - Do một số loại virut gây nên: Virut viêm gan B 2. Cơ chế phát sinh: - Đầu tiên đột biến gen xuất hiện ở dạng tiền đột biến → dạng này phát sinh tại một mạch → qua quá trình nhân đơi thì tiền đột biến trở thành đột biến. Nếu tiền đột biến được enzim AND- polymeaza sửa chữa thì được gọi là hồi biến. - Đột biến gen phụ thuộc vào: + Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến hoặc loại tác nhân gây đột biến. + Tính chất của gen: nếu gen dễ bị đột biến thì phát sinh nhiều alen cịn nếu gen khĩ bị đột biến thì khĩ bị đột biến và phát sinh ít alen. a. Sự kết hợp khơng đúng của các bazơ ở trạng thái hiếm trong quá trình nhân đơi AND: VD: G* kết cặp với T gây đột biến G*- X = A- T: - G* - X - → - G* - T - → - A - T - b. Đột biến phát sinh do các tác nhân gây đột biến: * Do tác nhân vật lý: - Tia UV: làm cho 2 bazơ T trên cùng một mạch AND liên kết với nhau tạo đi - Timin → làm cho 2 bazơ trên mạch đối diện khơng kết cặp được dẫn tới đột biến mất 2 cặp Nucleoit A- T. 3’ - ATG - XXT - GTT - XAT - 5’ → 3’ - ATG - XXT - GT=T - XAT - 5’ 5’ - TAX - GGA - XAA - GTA - 3’ 5’ - TAX - GGA - X - GTA - 3’ * Do tác nhân hĩa học: - Tác nhân 5- BU: gây đột biến thay thế cặp A- T = G- X - A - T - → - A - 5BU - → - G - 5BU - → - G - X - - Tác động của axit nitơ (HNO2): gây đột biến A khơng liên kết với T mà liên kết với X → A- T = X- G. - Tác nhân EMS: tác nhân siêu đột biến: gây đột biến thay thế G- X = (X- G hoặc T- A) đơi khi gây đột biến mất Nucleoit thậm chí gây đứt mạch AND. - Tác nhân Acridin: cĩ kích thước đúng bằng 1 Nucleoit (3,4Ao) và cĩ khả năng xen vào mạch đang tổng hợp hoặc mạch khuơn mẹ → acridin là tác nhân gây đột biến dịch khung đọc mã đồng thời là tác nhân chứng minh mã di truyền là mã bộ ba (vì acridin gây đột biến mất hoặc thêm Nucleoit nên sẽ cĩ hiện tượng dịch khung đọc mã). + Nếu xen vào mạch mới đang tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp Nucleoit. + Nếu xen vào mạch khuơn mẹ gây đột biến thêm 1 cặp Nucleoit. III. SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN BỊ ĐỘT BIẾN - Đối với SVNS: vì vật chất di truyền chỉ là 1 phân tử AND nên coi nĩ như 1 NST do đĩ gen tồn tại thành từng alen. Nên đột biến dù là gen trội hay gen lặn đều được biểu hiện thành kiểu hình. - Đối với SVNT: do NST tồn tại thành từng cặp tương đồng nên gen tương ứng tồn tại thành cặp alen. Vì vậy: + Nếu là đột biến gen lặn → gen trội thì sẽ được biểu hiện ngay. + Nếu là đột biến gen trội → gen lặn thì khơng được biểu hiện mà tồn tại ở trạng thái dị hợp - Đột biến gen sau khi phát sinh sẽ được nhân lên thơng qua cơ chế tái bản AND và được truyền lại thế hệ sau nhờ cơ chế nguyên phân hay giảm phân. 1. Đột biến giao tử: - Phát sinh trong quá trình hình thành giao tử của cơ chế giảm phân. - Kết quả: tạo ra giao tử mang đột biến. Nếu các giao tử này được thụ tinh với các giao tử bình thường thì tạo hợp tử mang gen đột biến. → Đột biến giao tử được di truyền qua sinh sản hữu tính. 2. Đột biến tiền phơi: - Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ở giai đoạn từ 2 – 8 tế bào ở lần nguyên phân I, II, III và cĩ khả năng đi vào trong quá trình hình thành giao tử. → Đột biến tiền phơi được di truyền qua sinh sản hữu tính. 3. Đột biến xơma: - Là đột biến xảy ra trong nguyên phân phát sinh ở 1 tế bào xơma rồi nhân lên ở một mơ: Website: www.thptthuanthanh1.bacninh.edu.vn