Đề tài Hệ thống và phân loại các dạng bài tập về nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể theo các mức độ nhận thức

Nội dung tài liệu: Đề tài Hệ thống và phân loại các dạng bài tập về nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể theo các mức độ nhận thức

1. SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BẮC NINH TRƯỜNG THPT TIÊN DU SỐ 1 BÁO CÁO BIỆN PHÁP NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG DẠY HỌC MÔN SINH HỌC TÊN BIỆN PHÁP: HỆ THỐNG VÀ PHÂN LOẠI CÁC DẠNG BÀI TẬP VỀ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ THEO CÁC MỨC ĐỘ NHẬN THỨC TÁC GIẢ: NGUYỄN THỊ HÀ MÔN GIẢNG DẠY: SINH HỌC TRÌNH ĐỘ CHUYÊN MÔN: THẠC SĨ CHỨC VỤ: GIÁO VIÊN Tiên Du, ngày 10 tháng 11
2. MỤC LỤC Phần 1. MỞ ĐẦU Phần 2. NỘI DUNG 1. Thực trạng công tác dạy học và tính cấp thiết Trang 2. Biện pháp nâng cao chất lượng dạy học môn sinh học 2.1. Biện pháp 1. Hệ thống kiến thức sử dụng trong chuyên đề 3 2.2. Biện pháp 2. Phân loại các dạng bài tập và phương pháp giải 10 2.3. Biện pháp 3. Xây dựng hệ thống các câu hỏi và bài tập theo các mức độ nhận 26 thức 3. Thực nghiệm sư phạm 57 3.1. Mô tả cách thực hiện 3.2. Kết quả đạt được 3.3. Điều chỉnh, bổ sung sau thực nghiệm TÀI LIỆU THAM KHẢO
3. DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT THPT Trung học phổ thông HS Học sinh KHTN Khoa học tự nhiên NST Nhiễm sắc thể GP Giảm phân KG Kiểu gen KH Kiểu hình VD Ví dụ
4. Phần 1. MỞ ĐẦU 1.1. Mục đích của chuyên đề Chuyên đề này nhằm mục tiêu cốt lõi là rèn cho học sinh lớp 12 hệ thống được kiến thức cơ bản, có phương pháp, kỹ năng giải các bài tập phần về NST và đột biến NST trong các kì thi học kì và kì thi TNTHPT. 1.2. Tính mới và ưu điểm nổi bật của chuyên đề + Phân loại được các dạng bài tập, đưa ra phương pháp giải và các ví dụ minh họa + Xây dựng được hệ thống câu hỏi trắc nghiệm khách quan theo các mức độ nhận thức giúp học sinh hiểu biết sâu và nắm rõ bản chất sinh học, ý nghĩa của các dạng đột biến. Đồng thời là tài liệu ôn tập rất hữu ích học sinh ôn tập và thi THPTQG. Phần 2. Nội dung 1. Thực trạng công tác dạy học và tính cấp thiết Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể thuộc chương I – Cơ chế di truyền và biến dị (Sinh học 12) là nội dung kiến thức quan trọng với cả học sinh dự thi bài KHTN để xét tốt nghiệp và học sinh xét tuyển Đại học (tổ hợp Toán – Hóa – Sinh). Trong chương trình Sinh học 12, thời lượng dành cho nội dung này còn hạn chế (2 tiết lý thuyết và 1 tiết bài tập chung cho cả chương I) nên chưa đáp ứng được yêu cầu kiến thức để học sinh dự thi THPT Quốc gia. Nhằm giúp các em học sinh hệ thống được kiến thức cơ bản, có phương pháp, kỹ năng giải các bài tập phần này, tôi đã viết chuyên đề “Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể”. Hi vọng chuyên đề này sẽ góp phần nâng cao chất lượng dạy - học ôn thi THPT quốc gia ở các trường THPT. 2. Biện pháp nâng cao chất lượng dạy học Sinh học 1
5. 2.1. Biện pháp 1. HỆ THỐNG KIẾN THỨC SỬ DỤNG TRONG CHUYÊN ĐỀ I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể 1. Hình thái nhiễm sắc thể * Ở sinh vật nhân sơ: mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, dạng vòng (chưa có cấu trúc NST) * Ở sinh vật nhân thực: NST là cấu trúc gồm phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu prôtein histôn) nằm trong nhân tế bào. - NST là cấu trúc mang gen của tế bào, chỉ có thể quan sát được NST dưới kính hiển vi - Mỗi NST điển hình gồm 3 vùng cấu trúc quan trọng: + Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong phân bào. + Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi. - Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. - Ở kì giữa của phân bào, NST co xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng cho loài. Hình thái của NST thay đổi theo các kì của phân bào. - Ở phần lớn các loài lưỡng bội, bộ NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen, khác nhau về nguồn gốc (kí hiệu bộ NST là 2n) - Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. Đại đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính (châu chấu đực, rệp cái) 2. Sự biến đổi hình thái của nhiễm sắc thể qua các kì phân bào (cấu trúc hiển vi của NST) 2.1. Nguyên phân 2
6. Hình 1. Sự biến đổi hình thái của NST qua các kì của nguyên phân (nguồn Nguyên phân là hình thức phân bào phổ biến ở sinh vật nhân thực, diễn ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai, gồm 4 kì : kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối Các kì Sự biến đổi hình thái NST qua các kì nguyên phân Kì trung - NST dạng sợi mảnh, tự nhân đôi (pha S) thành NST kép gồm 2 crômatit gian đính nhau ở tâm động. Kì đầu - Các NST kép dần co xoắn - Các NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích Kì giữa đạo. - Dây tơ phân bào được đính vào 2 phía của mỗi NST kép tại tâm động. - Các NST kép tách ở tâm động thành 2 NST đơn di chuyển về 2 cực của tế Kì sau bào nhờ sự co rút của dây tơ phân bào - Tế bào chất dần phân chia thành 2 tế bào con (bộ NST 2n), các NST tháo Kì cuối xoắn thành dạng sợi mảnh Kết quả: từ 1 tế bào mẹ (2n) qua nguyên phân tạo 2 tế bào con có bộ NST 2n 3
7. 2.2. Giảm phân Hình 2. Sự biến đổi hình thái của NST qua các kì của giảm phân (nguồn - Giảm phân là hình thức phân bào diễn ra ở tế bào sinh dục chín, gồm 2 lần phân bào liên tiếp nhưng NST chỉ nhân đôi 1 lần. Các kì Sự biến đổi hình thái NST qua các kì giảm phân Các NST tự nhân đôi tạo thành NST kép gồm 2 crômatit đính với nhau tại Kì trung gian tâm động - Xảy ra tiếp hợp giữa các NST kép trong cặp tương đồng có thể dẫn đến Kì đầu I trao đổi đoạn NST. - NST kép dần co xoắn - Các NST kép co xoắn cực đại, di chuyển về mặt phẳng của tế bào và tập trung thành 2 hàng. Kì giữa I - Dây tơ phân bào chỉ đính vào 1 phía của mỗi NST kép trong cặp tương đồng Mỗi NST kép trong cặp tương đồng di chuyển theo tơ vô sắc về một cực tế Kì sau I bào. Khi về cực tế bào các NST kép dần giãn xoắn. Sau đó là quá trình phân Kì cuối I chia tế bào chất tạo thành 2 tế bào con (có bộ NST n ở trạng thái kép). Kì trung gian - Diễn ra rất nhanh, các NST không nhân đôi Kì đầu II - Các NST kép dần đóng xoắn và co ngắn 4
8. - Các NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích Kì giữa II đạo. - Dây tơ phân bào được đính vào 2 phía của mỗi NST tại tâm động. - Các NST kép tách ở tâm động thành 2 NST đơn di chuyển về 2 cực của tế Kì sau II bào nhờ sự co rút của dây tơ phân bào - Tế bào chất dần phân chia thành 2 tế bào con (bộ NST n), các NST dãn Kì cuối II xoắn thành dạng sợi mảnh Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ (2n) qua giảm phân tạo 4 tế bào con (n) tham gia vào quá trình hình thành giao tử 3. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể - Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN có thể dài gấp hàng nghìn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST. - Các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST: 3 Nuclêôxôm: gồm 1 đoạn ADN (khoảng 146 cặp nuclêôtit) quấn 1 vòng xoắn quanh 4 khối cầu gồm 8 phân tử histôn + Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (chuỗi nuclêôxôm) có đường kính 11 nm + Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30 nm + Mức xoắn 3: Siêu xoắn có đường kính 300 nm + Crômatit có đường kính 700 nm -> Nhờ cấu trúc cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau mà chiều dài của NST được rút ngắn từ 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN -> NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào và dễ dàng di chuyển (phân li, tổ hợp) trong quá trình phân bào. 4. Chức năng của nhiễm sắc thể - Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. - Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST (1 trong 2 NST X của nữ giới bị bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Bar). - Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào. II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 1. Khái niệm 5
9. - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST (thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do đó có thể làm thay đổi hình thái và cấu trúc của NST). - Các tác nhân vật lý (tia phóng xạ), hóa học (hóa chất độc hại), sinh học (virut) có thể gây nên các đột biến cấu trúc NST. 2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Đột biến cấu trúc NST được chia thành 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn Các Khái niệm Hậu quả Ví dụ - Ý nghĩa dạng Là dạng đột biến - Làm giảm số lượng gen - VD: ĐB mất 1 đoạn vai làm mất đi một đoạn trên NST, mất cân bằng dài NST số 22 gây ung nào đó của NST gen → Thường gây chết thư máu ác tính đối với thể đột biến - Ý nghĩa: + Dùng để xác Mất định vị trí của gen trên đoạn NST + Gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn Là dạng đột biến - Làm tăng số lượng gen - VD: Đột biến lặp đoạn ở làm cho một đoạn trên NST, mất cân bằng lúa Đại mạch làm tăng nào đó của NST có gen -> Làm tăng hoặc hoạt tính của enzim Lặp thể lặp lại một hay giảm cường độ biểu hiện amilaza. đoạn nhiều lần. của tính trạng, không gây - Tạo điều kiện cho đột hậu quả nghiêm trọng. biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa. 6
10. Là dạng đột biến - Làm thay đổi vị trí gen - Tạo nguồn nguyên liệu làm cho một đoạn trên NST -> ảnh hưởng cho tiến hóa. Đảo NST nào đó đứt ra đến hoạt động của gen -> - Ở nhiều loài muỗi, đảo đoạn và đảo ngược 1800 Có thể gây hại cho thể đột đoạn lặp đi lặp lại trên các và nối lại. biến NST đã góp phần tạo nên loài mới Là dạng đột biến - Làm thay đổi nhóm gen - Có vai trò quan trọng dẫn đến sự trao đổi liên kết. trong quá trình hình thành đoạn trong một NST - Các cá thể đột biến loài mới hoặc giữa các NST mang chuyển đoạn NST - Sử dụng các dòng côn Chuyển không tương đồng. thường bị giảm khả năng trùng mang chuyển đoạn đoạn sinh sản. Với những làm công cụ phòng trừ chuyển đoạn lớn thường sâu hại bằng các biện gây chết hoặc làm mất pháp di truyền khả năng sinh sản với thể đột biến. 7
11. III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể - Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. - Có 2 dạng đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội. - Đột biến số lượng NST không làm thay đổi cấu trúc của NST, không làm thay đổi số lượng gen, vị trí của gen trên NST. Tuy nhiên, tất cả các đột biến số lượng NST đều làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào. 1. Đột biến lệch bội 1.1. Khái niệm và phân loại - Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng. - Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể một (2n-1), thể ba (2n+1) 1.2. Cơ chế phát sinh * Trong giảm phân: - Do rối loạn trong giảm phân, một cặp NST nào đó không phân li tạo ra giao tử thừa một NST (n+1) và giao tử thiếu một NST (n-1). Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử (n+1) với giao tử bình thường (n) sẽ tạo hợp tử (2n+1); sự kết hợp giữa giao tử (n-1) với giao tử (n) sẽ tạo hợp tử (2n-1). P: 2n × 2n G: (n+1) ; (n-1) n F: 2n+1 2n-1 * Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng (2n), làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm (cơ thể sẽ có 2 dòng tế bào: dòng tế bào bình thường và dòng tế bào mang đột biến lệch bội) 1.3. Hậu quả - Đột biến lệch bội làm mất cân bằng trong toàn hệ gen nên các thể đột biến lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. - VD: Ở người, đột biến lệch bội thường gây chết từ giai đoạn sớm hoặc nếu sống được đến khi sinh đều mắc những bệnh hiểm nghèo như: Hội chứng Đao (mang 3 NST số 21), Siêu nữ (thể 3X) (XXX), Tocnơ (XO), Claiphentơ (XXY) 8
12. - Đột biến lệch bội thường gặp ở thực vật (đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa), ít gặp ở động vật. 1.4. Ý nghĩa - Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Trong thực tiễn chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST. 2. Đột biến đa bội - Có 2 dạng: đột biến tự đa bội và đột biến dị đa bội 2.1. Đột biến tự đa bội 2.1.1 Khái niệm - Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. - Các thể đột biến tự đa bội: thể đa bội lẻ (3n, 5n, 7n ) và thể đa bội chẵn (4n, 6n, 8n ) 2.1.2. Cơ chế phát sinh * Trong nguyên phân, sự không phân li của tất cả các NST trong TB tạo ra thể đa bội chẵn • Nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử → thể đa bội chẵn. •Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của 1 cành cây → Cành đa bội trên cây lưỡng bội -> Người ta thường sử dụng hóa chất cônsixin để gây ức chế sự hình thành thoi phân bào -> gây đa bội hóa * Trong giảm phân: Cơ thể 2n giảm phân, các NST nhân đôi nhưng không phân li sẽ tạo giao tử lưỡng bội (2n). Sự kết hợp giữa giao tử (2n) với giao tử (2n) sẽ tạo thể tứ bội. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử đơn bội (n) sẽ tạo thể tam bội. P: P: 2n × 2n P: P: 2n × 2n G: 2n n G: 2n 2n F: 3n (thể tam bội) F: 4n (thể tứ bội) -> Thể tam bội chỉ được phát sinh trong sinh sản hữu tính. Thể tứ bội được phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc trong sinh sản vô tính 9
13. 2.2. Đột biến dị đa bội 2.2.1. Khái niệm - Đột biến dị đa bội là dạng đột biến làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào. - Dạng đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài. 2.2.2. Cơ chế phát sinh - Lai xa giữa hai loài tạo nên con lai có sức sống nhưng bất thụ. Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội (còn gọi là thể song nhị bội). P: AA (loài A) BB (loài B) GP: A B F1: AB (con lai bất thụ) Đa bội hóa AABB Thể dị đa bội (hữu thụ) - Thường gặp khi lai xa giữa các loài thực vật có họ hàng thân thuộc. 2.2.3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội - Đặc điểm của thể đa bội: + Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng lên gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh → Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. + Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường → Bất thụ - Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm - Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới (thể đa bội chẵn, dị đa bội - chủ yếu ở các loài TV có hoa) 2.2. Biện pháp 2. CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI I. Các dạng bài tập và phương pháp giải bài tập về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 10
14. 1. Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể So sánh trình tự các gen của NST bị đột biến với trình tự các gen của NST lúc bình thường: - Nếu NST đột biến bị mất gen -> Đột biến mất đoạn - Nếu NST đột biến bị lặp gen -> Đột biến lặp đoạn - Nếu NST đột biến có 1 nhóm gen bị đảo ngược 1800 -> Đột biến đảo đoạn - Nếu NST đột biến có thêm gen mới nào đó -> Đột biến chuyển đoạn (gen mới được chuyển từ NST khác đến) VD1: Một NST có trình tự các gen là ABCDEFG●HI bị đột biến thành NST có trình tự các gen là ABCDCDEFG●HI. Đây là dạng đột biến nào? A. Mất đoạn. B. Chuyển đoạn. C. Đảo đoạn. D. Lặp đoạn. Hướng dẫn giải: Trên NST đột biến có đoạn NST mang gen CD được lặp lại -> đột biến lặp đoạn NST Đáp án: D 11
15. 2. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể - Làm giảm số lượng và thành phần gen trên một NST Mất đoạn - Đột biến mất đoạn thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến lặp đoạn. - Làm tăng số lượng và thành phần gen trên một NST, làm cho 2 alen của cùng một gen được nằm trên một NST Lặp đoạn - Không làm thay đổi nhóm liên kết gen - Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa - Không làm thay đổi số lượng và thành phần gen trên một NST, không làm thay đổi nhóm gen liên kết - Trật tự phân bố của các gen bị thay đổi -> có thể làm thay đổi mức Đảo đoạn độ hoạt động của gen bị thay đổi vị trí - Nếu đảo đoạn NST mà vị trí đảo nằm giữa 1 gen nào đó -> sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen đó -> thay đổi cấu trúc của prôtêin Chuyển đoạn trên cùng 1 - Không làm thay đổi số lượng, thành phần gen trên NST NST - Làm thay đổi số lượng và thành phần gen của cả hai NST khi 2 đoạn chuyển không giống nhau về số lượng và thành phần gen. Làm thay Chuyển đoạn đổi nhóm gen liên kết giữa hai NST - Các đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST có thể dẫn tới làm thay đổi khác nhau hàm lượng ADN trong nhân tế bào - Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen. VD 2: Loại đột biến nào sau đây thường không làm thay đổi số lượng và thành phần gen trên một NST? A. Lặp đoạn NST. B. Đảo đoạn NST. C. Mất đoạn NST. D. Chuyển đoạn giữa hai NST khác nhau. Hướng dẫn giải: Đột biến đảo đoạn NST không làm thay đổi số lượng và thành phần gen trên một NST 12
16. Đáp án: B VD 3: Một loài thực vật, giả sử một đoạn NST có 5 gen I, II, III, IV, V. Từ đầu mút NST, các gen này được sắp xếp thứ tự như hình vẽ. Các vị trí A, B, C, D, E, G là các điểm trên NST. Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây sai? A. Nếu đoạn NST từ B đến D bị đứt ra đảo ngược 180 0 và nối lại vị trí cũ thì sẽ làm thay đổi trình tự sắp xếp của gen II và III. B. Nếu đoạn NST từ C đến D bị đứt ra và tiêu biến sẽ làm thay đổi cấu trúc của các gen IV, V. C. Nếu xảy ra đột biến chuyển đoạn NST từ B đến C sang vị trí G thì có thể làm thay đổi mức độ hoạt động của gen II. D. Nếu xảy ra đột biến lặp đoạn NST từ D đến E thì có thể tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới. Hướng dẫn giải: A. Đúng. Vì nếu đoạn NST từ B đến D bị đứt ra đảo ngược 180 0 và nối lại vị trí cũ thì sẽ làm thay đổi trình tự sắp xếp của 2 gen: II, III. B. Sai. Nếu đoạn NST từ C đến D bị đứt ra và tiêu biến chỉ làm mất gen III mà không làm thay đổi cấu trúc của các gen IV, V. C. Đúng. Nếu xảy ra đột biến chuyển đoạn NST từ B đến C sang vị trí G thì có thể làm thay đổi mức độ hoạt động của gen II. D. Đúng. Đột biến lặp đoạn NST từ D đến E dẫn đến lặp gen IV tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa. -> Đáp án: B 3. Xác định tỉ lệ giao tử ở thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Cách 1: + Xét tỉ lệ giao tử của từng cặp NST: nếu trong 1 cặp NST có 1 chiếc bị đột biến thì khi giảm phân sẽ cho ½ số giao tử mang NST đột biến và ½ số giao tử mang NST bình 13
17. thường + Tỉ lệ giao tử cần tính bằng tích tỉ lệ của các giao tử hợp thành của từng cặp NST Cách 2: Một loài có bộ NST 2n, giả sử có 1 thể đột biến ở m cặp NST (trong đó mỗi cặp chỉ bị đột biến ở 1 NST). Nếu thể đột biến này giảm phân bình thường: m 1 + Tỉ lệ giao tử không bị đột biến (giao tử bình thường) = 2 m 1 + Tỉ lệ giao tử đột biến = 1 - 2 m x 1 + Tỉ lệ giao tử đột biến ở x NST = × Cm 2 VD 4: Ở một thể đột biến cấu trúc NST của loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), cặp NST số 1 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến mất đoạn; cặp NST số 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả hai chiếc; cặp NST số 4 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến chuyển đoạn; cặp NST còn lại bình thường. Thể đột biến này thực hiện quá trình giảm phân bình thường. Theo lý thuyết, giao tử chứa một đột biến mất đoạn và một đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là bao nhiêu? Hướng dẫn giải (Cách 1) - Xét riêng từng cặp NST : 1 1 + Cặp 1 bị đột biến mất đoạn ở một chiếc giao tử mang đột biến mất đoạn và giao 2 2 tử bình thường + Cặp 2 gồm 2 chiếc bình thường 100% giao tử bình thường + Cặp 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả 2 chiếc 100% giao tử mang đột biến đảo đoạn 1 + Cặp 4 bị đột biến chuyển đoạn ở một chiếc giao tử mang đột biến chuyển đoạn và 2 1 giao tử bình thường 2 - Vậy giao tử mang một đột biến mất đoạn và một đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là: 14
18. 1 1 1 1 1 2 2 4 VD 5: Một loài có bộ NST 2n = 24. Giả sử có một thể đột biến ở 4 cặp NST, trong đó cặp NST số 1 bị đột biến đảo đoạn ở 1 NST, cặp NST số 2 bị mất đoạn ở 1 NST, cặp NST số 3 có 1 NST bị chuyển 1 đoạn sang 1 NST của cặp NST số 6. Biết rằng quá trình giảm phân diễn ra bình thường. Hãy xác định: a. Tỉ lệ giao tử không mang đột biến b. Tỉ lệ giao tử đột biến c. Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 1 NST d. Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 3 NST Hướng dẫn giải (cách 2): Thể đột biến ở 4 cặp NST (m=4), mỗi cặp NST đột biến khi giảm phân sẽ cho giao tử mang NST không đột biến chiếm tỉ lệ ½ và giao tử mang NST đột biến chiếm tỉ lệ ½ . Mỗi cặp NST bình thường sẽ cho giao tử bình thường (không mang đột biến) chiếm tỉ lệ 100%. Do đó: 4 1 a. Tỉ lệ giao tử không mang đột biến: 2 4 1 b. Tỉ lệ giao tử đột biến: 1 - 2 4 1 1 c. Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 1 NST: × C 4 2 4 3 1 d. Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 3 NST: × C 4 2 II. Các dạng bài tập và phương pháp giải bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể 1. Xác định số lượng nhiễm sắc thể có trong một tế bào của thể lệch bội, thể đa bội - Các thể lệch bội thường gặp: thể ba (2n+1), thể một (2n-1) - Các thể tự đa bội thường gặp: thể tam bội (3n), thể tứ bội (4n) -> Dựa vào số lượng NST của thể 2n (bài cho) để xác định số lượng NST trong bộ NST đơn bội (n) rồi tính số lượng NST trong 1 tế bào thể lệch bội hoặc thể đa bội theo yêu cầu của đề bài. 15
19. VD 6: Một loài sinh vật có bộ NST lưỡng bội 2n = 24. Số lượng NST có trong một tế bào sinh dưỡng của thể ba được phát sinh từ loài này là A. 25. B. 14. C. 42. D. 15. Hướng dẫn giải: 2n = 24 -> 2n + 1 = 25 -> Đáp án: A 2. Số loại đột biến thể lệch bội - Ở loài có bộ NST lưỡng bội 2n + Số loại thể lệch bội đơn (thể một, thể ba) (xảy ra ở 1 trong n cặp tương đồng) = 1 = C n n + Số loại thể lệch bội kép (thể một kép, thể ba kép ) (xảy ra ở 2 trong số n cặp NST tương đồng) xuất hiện tối đa trong loài = 2 C n VD 7: Ở một loài thực vật có bộ NST lưỡng bội 2n = 10. Đột biến có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể một ở loài này? A. 5. B. 10. C. 11. D. 9. Hướng dẫn giải: 2n = 10 -> n = 5 -> Đáp án: A 3. Số loại kiểu gen ở các thể đột biến lệch bội - Ở 1 loài có bộ NST lưỡng bội 2n, trên mỗi cặp NST xét 1 gen có 2 alen thì 1 n-1 + Số loại KG ở các đột biến lệch bội dạng thể một của loài này là: C n × 2 × 3 1 n-1 + Số loại KG ở các đột biến lệch bội dạng thể ba của loài này là: C n × 4 × 3 (Cặp NST mang 1 chiếc có 2 KG (A, a), cặp NST mang 3 chiếc có 4 KG (AAA, AAa, Aaa, aaa), cặp NST bình thường (2 chiếc) có 3 KG) -> Số KG tối đa bằng tích số loại KG của từng cặp NST × Số dạng thể đột biến có thể có VD 8: Loài thực vật có 2n = 10, trên mỗi cặp NST chỉ xét 1 gen có 2 alen. a. Số loại kiểu gen tối đa ở các thể một được phát sinh từ loài này là bao nhiêu? b. Số loại KG tối đa ở các thể ba được phát sinh từ loài này là bao nhiêu? Hướng dẫn giải: 16
20. a. Số kiểu gen tối đa ở các thể đột biến lệch bội dạng thể một của loài này là 2.3 4.5 trong đó: + Cặp NST có 1 chiếc: có 2 loại KG (A, a), có 1 cặp + Cặp NST có 2 chiếc (bình thường): có 3 loại KG (AA, Aa, aa), có 4 cặp + Số dạng đột biến thể một: 5 b. Số kiểu gen tối đa ở các thể đột biến lệch bội dạng thể một của loài này là 4.3 4.5 trong đó: + Cặp NST có 3 chiếc: có 4 loại KG (AAA, AAa, Aaa, aaa ), có 1 cặp + Cặp NST có 2 chiếc (bình thường): có 3 loại KG (AA, Aa, aa), có 4 cặp + Số dạng đột biến thể một: 5 4. Xác định giao tử của thể lệch bội, đa bội * Thể lệch bội - Thể lệch bội thường không có khả năng sinh sản. Nếu đề bài cho điều kiện thể lệch bội vẫn giảm phân cho giao tử thì tùy vào điều kiện thực tế để xác định tỉ lệ các loại giao tử sinh ra. - Thể ba (2n+1) giảm phân cho giao tử (n+1) mang 2 NST của cặp đó và giao tử (n) mang 1 NST của cặp đó. Xác định thành phần gen của các giao tử bằng cách sắp xếp các gen của thể ba thành các đỉnh của một tam giác, giao tử của thể ba là các đỉnh (giao tử n) và các cạnh của tam giác đó (giao tử n+1) VD 13: Xác định tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra từ thể ba có kiểu gen Aaa. Hướng dẫn giải: + Sắp xếp các gen của thể tam bội Aaa thành các đỉnh của một tam giác + Giao tử của thể ba là các đỉnh (giao tử n) và các cạnh của tam giác (giao tử n+1) Aaa giảm phân cho 4 loại giao tử với tỉ lệ: 1/6 AA; 2/6 Aa; 2/6 A; 1/6 a Kiểu gen Tỉ lệ các loại giao tử AAA ½ A : ½ AA Aaa 1/6 A : 2/6 a : 2/6 Aa : 1/6 aa aaa ½ a : ½ aa * Thể đa bội 17
21. -Thể tam bội + Về lý thuyết, thể tam bội giảm phân cho 2 loại giao tử: giao tử (2n) và giao tử (n). Sử dụng sơ đồ hình tam giác để xác định các loại giao tử của thể tam bội + Thực tế các thể đa bội lẻ trong đó có thể tam bội hầu như không có khả năng sinh giao tử -> thường bất thụ - Thể tứ bội: Thể tứ bội giảm phân cho giao tử lưỡng bội (2n). Xác định thành phần gen của các giao tử sinh ra từ thể tứ bội bằng cách sắp xếp các gen của thể tứ bội thành các đỉnh của một tứ giác, giao tử của thể tứ bội là các cạnh và các đường chéo của tứ giác đó (giao tử 2n). VD 14: Xác định tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra từ thể tứ bội có kiểu gen AAaa, biết thể tứ bội giảm phân chỉ cho các giao tử lưỡng bội. Hướng dẫn giải: + Sắp xếp các gen của thể tứ bội AAaa thành các đỉnh của một tứ giác + Giao tử của thể tứ bội là các cạnh và các đường chéo của tứ giác -> 1/6 AA; 4/6 Aa; 1/6 aa Kiểu gen Tỉ lệ các loại giao tử AAAA 100% AA AAAa ½ AA : ½ Aa Aaaa ½ Aa : ½ aa aaaa 100% aa 5. Xác định tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình ở đời con của phép lai thể lệch bội - Trường hợp các giao tử sinh ra từ thể ba đều có khả năng thụ tinh + Từ KG của bố mẹ -> xác định tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra + Xác định tỉ lệ các loại KG/KH ở đời con hoặc xác định tỉ lệ loại KG/KH mà bài toán yêu cầu - Trường hợp một loại giao tử nào đó của thể ba không có khả năng thụ tinh + Từ KG của bố mẹ -> xác định tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra 18
22. + Tìm các giao tử có khả năng thụ tinh và viết lại tỉ lệ + Xác định tỉ lệ các loại KG/KH ở đời con hoặc xác định tỉ lệ loại KG/KH mà bài toán yêu cầu VD 15: Ở một loài thực vật, biết gen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng. Xét phép lai giữa các cây thể ba được phát sinh từ loài này: ♂ AAa ×♀ AAa. Ở đời con của phép lai này, cây có KG Aaa chiếm tỉ lệ bao nhiêu. Biết: a. Các giao tử sinh ra từ thể ba đều có khả năng thụ tinh. b. Các hạt phấn lưỡng bội không có khả năng thụ tinh. Hướng dẫn giải: - Xác định các loại giao tử của P P ♂ Aaa ♀ Aaa GP 2/6 A, 1/6 a 2/6 A, 1/6 a 1/6 AA, 2/6 Aa 1/6 AA, 2/6 Aa a. Các giao tử sinh ra từ thể ba đều có khả năng thụ tinh -> ở đời con, cây có KG Aaa chiếm tỉ lệ 1/6 (a). 2/6 (Aa) + 2/6 (Aa) . 1/6 (a) = 4/36 b. Các hạt phấn lưỡng bội không có khả năng thụ tinh -> các loại giao tử đực có khả năng thụ tinh gồm 2/3 A : 1/3 a -> Ở đời con, cây có KG Aaa chiếm tỉ lệ 1/3 (a) . 2/6 (Aa) = 1/9 6. Tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình ở đời con của phép lai thể tứ bội - Tỉ lệ kiểu gen của đời con: + Xác định tỉ lệ từng loại giao tử ở bố, mẹ + Xác định tỉ lệ phân li KG ở đời con/tỉ lệ một loại KG nào đó ở đời con - Tỉ lệ kiểu hình ở đời con: + Xác định tỉ lệ giao tử chỉ mang alen lặn ở bố, mẹ + Tính tỉ lệ kiểu hình lặn: bằng tích tỉ lệ của các giao tử lặn ở bố và mẹ + Tỉ lệ kiểu hình trội: bằng 1 – tỉ lệ kiểu hình lặn - Lưu ý: + Ở phép lai P tự thụ phấn: Tỉ lệ KH lặn ở đời con = tổng tỉ lệ các KH lặn do các cơ thể tự thụ phấn sinh ra + Ở phép lai P giao phấn ngẫu nhiên: căn cứ vào tỉ lệ của giao tử chỉ mang alen lặn của bố mẹ để tìm tỉ lệ kiểu hình lặn ở đời con. Tỉ lệ kiểu hình lặn bằng bình phương tỉ lệ kiểu 19
23. hình lặn. VD 19: Cho các cây tứ bội AAaa và Aaaa giao phấn với nhau, quá trình giảm phân diễn ra bình thường. Theo lý thuyết, tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con là A. 1 AAAa : 5 AAaa : 5 Aaaa : 1 aaaa. B. 1 AAAA : 5 AAAa : 5 AAaa : 1 Aaaa. C. 5 AAAa : 1 AAaa : 5 Aaaa : 1 aaaa. D. 1 AAAa : 1 AAaa : 5 Aaaa : 5 aaaa Hướng dẫn giải: - Xác định tỉ lệ từng loại giao tử ở bố, mẹ + Cây AAaa cho giao tử 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa + Cây Aaaa -> ½ Aa : ½ aa - Tỉ lệ phân li KG ở đời con: 1/12 AAAa : 5/12 AAaa : 5/12 Aaaa : 1/12 aaaa -> Đáp án: A VD 20 (ĐH 2007): Cho một cây cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa lai với một cây lưỡng bội có kiểu gen Aa. Quá trình giảm phân ở các cây bố mẹ xảy ra bình thường, các loại giao tử được tạo ra đều có khả năng thụ tinh. Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn ở đời con là A. 1/2. B. 1/12. C. 1/36. D. 1/6. Hướng dẫn giải: - Cây AAaa cho giao tử aa chiếm tỉ lệ 1/6 - Cây Aa cho giao tử a chiếm tỉ lệ ½ -> Tỉ lệ KG đồng hợp tử lặn ở đời con 1/6 ×1/2 = 1/12 -> Đáp án B VD 21: Cho biết A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp. Cho P: ♂ AAaa × ♀ aaaa thu được F 1. Hãy xác định tỉ lệ kiểu hình của F 2 trong các trường hợp sau: a. Cho F1 tự thụ phấn. b. Cho F1 giao phấn với nhau Hướng dẫn giải: P: AAaa ×aaaa -> F1: 1/6 AAaa; 4/6 Aaaa; 1/6 aaaa a. Cho F1 tự thụ phấn: + 1/6 (AAaa × AAaa) -> 1/6 . (1/6 . 1/6) = 1/216 (aaaa) + 4/6 (Aaaa ×Aaaa) -> 4/6 . (1/2 . 1/2) = 1/6 (aaaa) + 1/6 (aaaa ×aaaa) -> 1/6 . (1 . 1) = 1/6 (aaaa) -> Tỉ lệ cây thân thấp (aaaa) = 1/216+ 1/6+ 1/6 = 73/216 20
24. -> Tỉ lệ thân cao: thân thấp = 143 : 73 b. Cho F1 giao phấn: + 1/6 AAaa -> 1/6 . 1/6 AA; 1/6 . 4/6 Aa; 1/6 . 1/6 aa + 4/6 Aaaa -> 4/6 . 1/2 Aa; 4/6 . 1/2 aa + 1/6 aaaa -> 1/6 aa -> Giao tử aa chiếm tỉ lệ 1/36 + 4/12 + 1/6 = 19/36 -> Tỉ lệ KH thân thấp (aaaa) = (19/36)2 = 361/1296. -> Tỉ lệ KH thân cao : thân thấp = 935 : 361 Quá trình sử dụng tác nhân để gây đột biến không bao giờ đạt hiệu quả 100%. Có nghĩa là, sau khi xử lý bằng tác nhân gây đột biến thì sẽ thu được các giao tử đột biến và các giao tử không đột biến. Qua thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các loại giao tử sẽ thu được các cá thể đột biến và các cá thể không đột biến VD 22: Một loài thực vật, tiến hành phép lai P: AAbb × aaBB, thu được các hợp tử lưỡng bội. Xử lí các hợp tử này bằng cônsixin để tạo các hợp tử tứ bội. Biết rằng hiệu quả gây tứ bội là 36%; các hợp tử đều phát triển thành các cây F 1; các cây F1 đều giảm phân tạo giao tử, các cây tứ bội chỉ tạo giao tử lưỡng bội. Theo lý thuyết, giao tử có 1 alen trội của F 1 chiếm tỉ lệ A. 32%.B. 22%.C. 40%. D. 34%. Hướng dẫn giải: - P: AAbb × aaBB -> Hợp tử AaBb -> Xử lý các hợp tử bằng cônsixin, hiệu quả 36% -> F1: 0,36 AAaaBBbb : 0,64 AaBb - F1 giảm phân: 0,36 AAaaBBbb -> 0,36 ( 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa) ( 1/6 BB : 4/6 Bb : 1/6 bb) 0,64 AaBb -> 0,64 ( ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab) - Giao tử có 1 alen trội của F1 (Aabb, aaBb, Ab, aB) chiếm tỉ lệ: 4/6 . 1/6 . 2 . 0,36 + 0,64 . ( ¼ + ¼ ) = 0,4 -> Đáp án: C Bài toán ngược: Từ tỉ lệ phân li KH ở đời con xác định KG/KH của bố mẹ - Quy ước gen dựa vào dữ liệu đầu bài - Phân tích tỉ lệ phân li KH của đời con: tính số tổ hợp giao tử -> số loại giao tử của P -> 21